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BRCA 유전자 - 암 억제 유전자 변이

에프엠38 2022. 4. 16. 09:53
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출처 구글 안젤리나 졸리 BRCA1 유전자변이로 예방적 유방 절제 기사

1. BRCA 유전자에 대한 사회적 이슈

안젤리나 졸리는 2013년 37세의 나이로 양측 유방을 절제하였습니다. 그리고 2년 뒤 2015년 39세의 나이로 난소암 초기일 수 있다는 진단을 받고 양측 난소와 나팔관까지 절제하였습니다. 이유는 유전자 검사에서 BRCA1 유전자 변이가 있다는 것이었습니다. 졸리의 모계 가족력은 외할머니 난소암, 어머니 난소암과 유방암, 이모가 난소암으로 모두 사망하고 외할머니를 제외하고 모두 BRCA1 유전자 변이가 있음이 확인되었습니다. 졸리는 자신이 BRCA1 선천적 변이, 유방암이 발병할 위험성이 87%, 난소암이 발병할 위험성이 50%라는 진단을 받은 후 암이 발생하지 않은 상태에서 암이 발생할 것을 두려워하여 미리 두 유방을 절제하고 난소까지 절제하기에 이르렀습니다. 이 같은 졸리의 결정으로 사회적 파장은 엄청났습니다. 사회적 주된 여론은 암 발생 가능성이 높은 장기를 암이 발생하지 않은 상태에서 미리 제거하는 게 맞는냐는 것이었습니다. 예방적 수술(Preventive Surgery) 결정은 개인의 사정에 따라 다를 수 있습니다. 졸리는 가혹한 가족력과 BRCA1 선천적 변이라는 사실이 엄청난 두려움과 공포를 가져왔음은 충분히 공감되는 부분입니다.

 

2. BRCA
(Breast Cancer Susceptibility gene)

BRCA는 '유방암에 걸리기 쉬운 유전자'라는 뜻의 약어입니다. BRCA에는 BRCA1과 BRCA2 두 가지가 있으나 둘 다 기능과 역할이 비슷하여 따로 구분 짓지 않아도 되며 염색체 17번과 13번에 쌍으로 위치합니다. 우리 몸속의 유전자(DNA)는 끊임없이 내외부 요인에 의해서 손상되지만 세포의 DNA 복구 시스템이 이를 수리하고 있습니다. BRCA는 손상된 DNA를 수리하는데 핵심적 역할을 하는 암 억제 유전자입니다. 만약 A라는 유전자에 손상이 생기면 BRCA는 이를 바로 인식하고 수리하여 원상으로 복구됩니다. 그런데 BRCA 변이가 생겨 수리 기능을 상실하게 되면 A 유전자는 복구되지 못하고 손상된 상태로 남게 됩니다. A 유전자의 기능이 그렇게 중요하지 않다면 우리는 아무런 문제 없이 살아갈 수 있습니다. 그런데 A 유전자가 복구되지 않고 세월이 흘러 B, C 등 다른 유전자에도 손상이 생길 수 있습니다. BRCA 변이를 가진 사람은 이번에도 수리를 하지 못합니다. 그런데 이번에 손상된 B, C 유전자가 암과 밀접한 관계가 있는 암 촉진 유전자라고 한다면 암이 발생할 수 있습니다. 즉 BRCA 변이가 후천적이든 선천적이든지 간에 정상에 비해 암 발생률이 높아집니다. 암은 95%에서 후천적 유전자 이상으로 발생하는 병입니다. 그러나 BRCA는 자식한테 유전될 수 있는 선천적 변이가 가능합니다.

후천적 유전자 변이

후천적 유전자 변이란 우리 몸을 이루고 있는 일반세포인 체세포에 생기는 변이로서 우리가 살면서 생기는 유전자 사고의 일종입니다. 후천적 변이는 유전이 되지 않습니다. 이것은 팔에 상처가 났다고 해서 자식에게 유전이 되지 않는 것과 같은 이치입니다. 선천적 변이는 생식세포에 생기는 변이입니다. 생식세포에는 난자와 정자가 있습니다. 난자와 정자 중 하나에 변이가 있어 수정란에 전달되고 이것이 결국 우리 몸 세포 전체가 변이를 가지게 됩니다. 그리고 이 변이는 생식세포에 있기 때문에 자식에게 전달됩니다. 생식세포에 변이가 있을 수 있는 대표적인 유전자가 BRCA 유전자입니다.

출처 구글 염색체

 

3. BRCA 선천적 변이의 암 발생 시기

우리 몸의 유전자는 세포 내에서 염색체의 형태로 존재합니다. 염색체는 같은 유전자가 짝을 이루는 형태로 세포 하나당 23쌍이 있습니다. 하나의 염색체 쌍은 부모님으로부터 각각 한 개씩 물려받은 것입니다. 따라서 세포 내에는 특정 유전자가 두 개씩 존재하는 것입니다. BRCA 유전자도 아버지로부터 물려받은 거 하나, 어머니로부터 물려받은 거 하나 그렇게 2개가 있습니다. 부모로부터 BRCA의 유전자 변이를 물려받을 변수는 세 가지가 있습니다. 유전자 두 개 모두 정상 BRCA, 정상 BRCA & 변이 BRCA , 두 개 모두 변이 BRCA인 경우입니다. 여기서 두 개 유전자 모두 변이가 있는 경우는 엄마 뱃속에서 사망을 합니다. 이는 BRCA가 정상적인 태아 발생에 핵심 인자이기 때문입니다. BRCA 변이가 하나인 경우는 정상적인 생활이 가능합니다. 그러나 BRCA는 후천적 변이도 잘 일어나는 유전자입니다. BRCA 선천적 변이가 있는 사람이 살아가면서 나머지 유전자마저 후천적 변이가 발생할 수 있습니다. BRCA 선천적 변이가 있는 사람은 없는 사람에 비해 암 발생 확률이 높고 그 시기가 빠릅니다.

 

BRCA 유전자 변이와 예후

유방암에 있어서 BRCA 유전자 변이가 있는 경우에 예후가 더 안 좋은 것으로 되어있습니다. 일반적인 유방암이 삼중음성일 확률이 10~15%인데 비해, BRCA1 변이가 있는 유방암의 경우 삼중음성일 확률은 75%에 이릅니다. 그런데 BRCA1에 비해 BRCA2 유전자 변이는 삼중음성이 높지 않습니다. 우리나라 사람은 BRCA1변이가 BRCA2 변이보다 많습니다. 기본적으로 BRCA1 변이는 암의 분화도가 더 안 좋고, 림프절 전이가 더 많으며, 암의 크기가 더 큰 상태에서 발견되는 경우가 많습니다.

 

BRCA 후천적 변이와 선천적 변이

BRCA 후천적 변이가 있는 여성은 유방암(< 8%), 난소암(< 2%)이고, BRCA 선천적 변이가 있는 경우에는 유방암(< 87%), 난소암(< 44%)입니다. BRCA 선천적 변이는 암이 발생하는 시기도 빠릅니다. 40세 이하에서 유방암에 걸리면 BRCA 선천적 변이의 영향일 가능성이 높습니다. 확률은 낮지만 남성도 BRCA 선천적 변이가 있을 수 있습니다. BRCA 선천적 변이가 있는 남성은 일생 동안 6~7%에서 유방암이 발생하고, 변이가 없는 남성에 비해 유방암 발생 위험이 거의 100배 높습니다. 결론적으로 남녀 모두에서 BRCA 선천적 변이는 유방암, 난소암, 전립선암, 췌장암에 걸릴 가능성이 높아집니다.

 

4. BRCA 검사 방법 및 검사 비용

BRCA 유전자 변이 검사는 혈액검사로 진행됩니다. 검사 결과는 1~2개월 정도 소요됩니다. BRCA 변이 검사는 2020년 7월부터 보험 적용이 되었습니다. 검사 비용은 보험 적용이 되지 않을 경우는 100~120만 원 정도이고, 암 환자의 산정특례 적용 시 검사비는 약 9만 원, 산정특례 기간 만료 후 약 120만 원입니다. BRCA 유전자 변이가 확인된 암 환자의 가족은 약 20만 원 정도입니다.

 

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