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1. 혈청 페리틴(serum ferritin, 단위 mcg/L)
혈청 페리틴 수치는 유년기에서 성인기로 갈수록 증가하며, 21세 이후 남성에서 약 120 mcg/L 고원을 이룹니다. 여성의 경우 약 30 mcg/L 낮은 값을 유지하며, 폐경이 될 때까지 약 80 mcg/L로 증가합니다. 페리틴의 참고 수치(Reference Range)는 남성 30-300, 여성 15-200입니다. 페리틴은 급성기 반응 단백질(acute phase protein)로 체내 염증 상태(암, 감염, 자가면역)상태와 산화스트레스 상태(알코올리즘, 간 손상, 대사성 증후군)에서 수치가 증가하고, 철 결핍성 빈혈에서 수치가 감소합니다.
2. TS & Ferritin 농도에 영향을 끼치는 원인 질환 감별
임상에서 체내 상태를 파악하는데 가장 유용하게 사용되는 지표는 트랜스페린포화도(TS, Transferrin Saturation)와 페리틴(Ferritin) 수치입니다. 고페리틴혈증에서 혈청 철의 농도를 반영하는 TS(최적 범위 25-35%)가 낮은 경우에는 염증(inflammation) 상태임을 알 수 있고, TS가 정상이거나 높을 경우에는 산화 스트레스 상태(알콜리즘, 간 손상, 대사성 증후군), 철 과부하 상태임을 알 수 있습니다. 저페리틴 혈증에서 TS가 낮으면 철 결핍증 혹은 비타민 C 결핍증을 감별진단해야 하고, TS가 높을 경우에는 비타민 C 과다증을 의심할 수 있습니다.
ferritin low | ferritin normal | ferritin high | |
TS low | 철결핍증 비타민 C결핍증 |
철결핍증 +염증, 알콜리즘,간손상 |
염증 |
TS normal | 정상 철 상태 | 산화스트레스 -알콜리즘 -간손상 - 대사성증후군 |
|
TS high | 비타민 C 증가 철 avidity |
비타민 C 증가 철 avidity |
철 과부하 -알콜리즘 - 간손상 - 대사성 증후군 |
3. 고페리틴혈증(Hyperferritinemia)
고페리틴혈증은 진단기준은 폐경기 이전 여성에서 혈청 페리틴 수치가 200을 넘고, 폐경 후 여성 및 남성에서 300을 넘을 경우입니다. 만약 페리틴 수치가 1,000을 넘어갈 경우에는 암 등 중증질환의 가능성이 있기 때문에 상급기관에서 정밀검사를 받아야만 합니다. 한국인에서는 유전성 혈색소 침착증(hemochromatosis)은 거의 없기 때문에 반복적인 수혈이나 장기간 철분제 복용한 경우 외에는 염증, 산화스트레스(대사증후군, 알콜리즘, 간질환)등을 찾아 치료하고, 이들이 없으면 악성 종양 등 드문 질환을 검토해봐야 합니다.
1) 고페리틴혈증이 확인된 후 진단 1 과정
혈청 페리틴 수치가 폐경 전 여성에서 200을 초과하고, 폐경 후 여성과 남성에서 300을 초과하는 고페리틴혈증이 확인된 경우에는 우선적으로 트랜스페리틴 포화도(TS, 혈청 철/ TIBC), 일반 혈액 검사(CBC c differntiation count), 간기능검사(LFT), 지질 검사(총콜레스테롤, 중성지방), 공복 혈당, CPK, hsCRP 등을 체크해서 고페리틴혈증의 가장 흔한 원인(염증, 알콜리즘, 간손상, 대사성 증후군)을 감별진단하도록 합니다. 염증상태에서는 hsCRP수치가 증가하고, TS이 감소합니다. 알콜리즘에서는 GGT가 증가하고 TS은 정상이거나 감소합니다. 간손상의 경우에는 AST, ALT, CPK가 증가하고 TS은 정상이거나 감소합니다. 대사성증후군은 혈압, 체성분 검사, 지질검사, 공복혈당에서 이상 소견을 보이며 TS는 정상 소견을 보입니다.
2) 고페리틴혈증 진단 1 과정 후 단계
첫 단계에서 이상 소견이 없다고 한다면 암과 같은 드문 질병의 가능성을 염두에 두고 ESR, CT 검사를 시행하고, 셋째, 원인에 대한 의심이 지속되고 페리틴 농도가 매우 높거가 계속 상승하는 경우에는 철의 과부하를 배제하기 위해서 간 MRI 검사를 시행하도록 합니다.
4. 저페리틴혈증(Hypoferritinemia)
저페리틴혈증의 진단 기준은 혈청 페리틴 수치가 15 미만(만약 TS <20% 일 때에는 혈청 페리틴 30 미만)인 경우입니다. 저페리틴혈증을 일으키는 원인 질환으로는 철결핍증, 장출혈을 일으키는 염증성 장질환, 갑상선 기능 저하증, 비타민 C 결핍증 등이 있습니다. 철 결핍증을 진단하려면 우선 빈혈이 있는지 확인합니다. 혈청 헤모글로빈 수치가 여성 12g/dL 미만, 남성 13g/dL 미만의 경우에 빈혈을 진단할 수 있습니다. 이후 TS을 체크하여 TS수치가 20% 미만일 경우 1) 페리틴 30 mcg/L 미만, MCH 27 pg 미만인 경우에는 철 결핍성 빈혈을 진단하고, 2) 페리틴수치가 100 mcg/L 초과할 경우에는 만성질환에 의한 빈혈로 진단합니다. 철결핍성빈혈을 진단하는 알고리즘은 다음과 같습니다.
1) 철결핍성 빈혈(IDA)
철결핍성 빈혈(IDA)은 헤모글로빈 수치가 여성에서 12 미만, 남성에서 13 미만이고, 혈청 페리틴 수치가 15 미만(만약 TS 20% 미만인 경우에는 30 미만으로 정함)인 경우에 진단할 수 있습니다. 철결핍증이 진단되면 임산부와 가임 여성은 위장 장애 및 혈변이 없는 한 월경과 임신의 가능성을 먼저 고려하고, 폐경 후 여성과 20세 이후 남자는 위장관 출혈을 먼저 의심해서 반드시 내시경 검사를 받도록 합니다. 내시경 검사에서 출혈의 원인이 없으면 위산 저하 등 흡수장애를 검사해야 합니다.
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